Was ist eine Glasknochenkrankheit?

Die Glasknochenkrankheit (Osteogenesis Imperfecta) ist bedingt durch eine genetische Störung bedingt und wird meist vererbt. Der Aufbau von Kollagen (Typ I), also von Bindegewebe und Knochen wird derart behindert, dass vor allem die Knochen sehr leicht brechen oder sich verformen. Manche Betroffene bleiben kleinwüchsig. Bei etlichen Patienten ist auch nur die Muskulatur schwach, die Skleren (Bindehaut der Augen) blau und später das Gehör geschädigt, bei einigen bestehen (auch schwere) Lungen-, Herz- oder sonstige Probleme.

Was sind die wichtigsten Symptome?

• erhöhte Knochenbrüchigkeit
• Deformierung der Knochen beim Wachstum, auch Skoliose oder „Säbel-Beine“
• frakturbedingte Fehlstellungen
• verfrühte Arthrosen
• Muskelschwäche
• Kleinwuchs
• Schmerzen des Bewegungsapparates
• Schwerhörigkeit
• Kurzsichtigkeit

Was können mögliche Ursachen sein?

• gestörter Kollagenaufbau
• infolge dessen gestörter Aufbau von Bindegewebe und Knochen

Diagnose von Glasknochenkrankheit

• Anamnese (familiäres Vorkommen, eventuell typische Störungen der Skelett-Entwicklung in Kindheit/Jugend, häufige Frakturen, speziell ohne adäquate Traumata)
• körperliche und Skelett-Röntgen-Untersuchung
• eventuell genetische Untersuchung der Gen-Mutation
• Untersuchung anderer Organe bei deren Befall

Therapie bei Glasknochenkrankheit

• Förderung der Fraktur-Heilung
• gezielte Krankengymnastik
• gegebenenfalls Bisphosphonat-Infusionen in bestimmten Abständen
• gegebenenfalls Physio- und Schmerztherapie 
• gegebenenfalls Therapie sonstiger betroffener Organ-Systeme